產前巴特氏症候群發現新病因!三軍總醫院參與跨國研究發現,MAGED2基因變異,會引起孕婦羊水過多,合併胎兒產前巴特氏症候群,除可能導致早產、死胎,胎兒即使存活,腎臟也會異常。目前相關疾病研究尚少,全世界只有10多個病例,三總盼進一步進行流行病學調查,並找出治療方式。
 「MAGED2基因變異引起孕婦羊水過多合併胎兒產前巴特氏症候群」研究,由三軍總醫院與法國、德國、荷蘭、比利時、奧地利等6國團隊合作,總計追蹤10多個家族、超過10個病例,結果已發表於最新國際期刊《新英格蘭期刊》。
 根據統計,約1-2%的孕婦,懷孕過程中會出現羊水過多,除了已知的胎兒畸形、母親糖尿病、多胞胎、胎兒腎臟發育異常等原因,有一半左右的羊水過多原因不明。
 三總內科部腎臟科主治醫師楊松昇指出,本次研究團隊發現,在不明原因的羊水過多中,有一部分是因為家族性的MAGED2基因異常,導致胎兒產前巴特氏症候群,其中女嬰不會發病,但男嬰會發病。產前巴特氏症候群會造成胎兒腎臟異常,即使活下來,腎功能也會隨年紀增長而逐漸變差,甚至可能必須終身洗腎。
 三總婦產部主治醫師劉勇良說,由於羊水過多,母親子宮承受不住壓力,胎兒多半28周左右就會早產,且存活率非常低,甚至可能直接產出死胎。相關研究證實新病因後,未來除了運用到羊水過多孕婦的診斷,並可針對高風險家族,做產前基因篩檢。
 不過此類疾病罕見、研究也不多,楊松昇說,現階段還不知道帶有MAGED2基因的比率有多少,需進一步的流行病學調查。而在治療方面,三總也持續參與研究,製作動物實驗模型,盼找出此類病人的新產前治療方法。